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病例简介
12岁青娥,自1岁半起患有癫痫,始终用药,影像学搜检成果如下:

图1
MRI,亚博ag百家乐MRI/PET会通图像分解 [1]:
A-C:MRI袒露右额叶发育不良,具有多层外不雅(箭头),包括皮质轻度高信号、灰白质接壤处相对低信号粗率以及皮质下白质回旋状高信号。
D-F:MRI/PET会通图像袒露右额叶代谢减退。
病理搜检成果如下:

图2. 病理染色与电镜图像[1]
Q:
说合影像学以及病理成果,最好会诊为:
A:
A.幼稚
B.神经元蜡样脂褐质千里积症
C.肌阵挛型癫痫
D.延髓麻木
本期谜底
参考文件:
[1]Epilepsy & Behavior Reports 14 (2020) 100369
[2]J Pediatr Genet. 2020;10(4):266-273.
职守裁剪:梦琳
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